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（请给出正确答案）
A.发病机制主要与编码钾离子通道的位于染色体20q13.3的KCNQ2基因和染色体8q24上的KCNQ3基因突变有关，为常染色体显性遗传
B.生后1w内发病，通常表现为多种临床发作，局灶性阵挛或强直发作，呼吸暂停
C.神经系统检查异常
D.神经影像学检查和发作间期脑电图没有特定的异常
E.虽然癫痫发作可能会复发，但神经发育一般正常
答案
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第1题
A.MAS的发病机制为编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS)的突变
B.MSH、LH、TSH、GHRH和ACTH都通过G蛋白(α、β、γ亚基)途径发出信号
C.GNAS是一种复合的印记基因，位于染色体20q13
D.GNAS基因突变发生在胚胎形成早期，是合子后出现的体细胞突变
E.GNAS基因突变在MAS患者所有组织中均存在
第4题
A.增加细胞膜对K+的通透性
B.使膜发生超极化
C.降低细胞外K+浓度
D.抑制钠泵活性
E.降低细胞外Na+浓度
第5题
关于2型糖尿病的叙述正确的是
A.主要与免疫、环境有关
B.主要见于年轻人
C.胰岛素绝对缺乏
D.有家族性发病倾向
E.依赖胰岛素治疗
第6题
A.血友病甲缺乏凝血因子VIII，血友病乙缺乏凝血因子IX
B.甲、乙两型血友病均是常染色体隐性遗传疾病
C.血友病甲由女性传递，男性发病
D.部分血友病患者无家族史
E.血友病甲较为常见
第7题
A.晕厥可能与心脏受累或急性疼痛所致的大脑局部损伤或脑灌注障碍有关
B.癫痫发作主要与大脑局部损伤或者痉挛性晕厥有关
C.短暂性全面遗忘样综合征可能与急性疼痛应激或者大脑边缘系统-海马通路功能障碍有关
D.突发性、暂时性顺行性记忆丧失，可能是由于短暂性脑缺血
E.短暂性大脑缺血，可以通过影像学获得客观证据
第8题
A.是最常见的遗传性出血性疾病
B.血管性血友病因子基因突变引起血浆vWF数量减少或质量异常是vWD的主要致病机制
C.性染色体遗传病，主要男性发病
D.不同分型vWD的遗传规律各有不同
E.是一种高度异质性且相当复杂的疾病
第9题
A.是最常见的遗传性出血性疾病
B.血管性血友病因子基因突变引起血浆WF数量减少或质量异常是vWD的主要致病机制
C.性染色体遗传病，主要男性发病
D.不同分型WD的遗传规律各有不同
E.是一种高度异质性且相当复杂的疾病
第10题
B、神经肌肉接头的乙酰胆碱受体减少
C、肌纤维内肌浆网的离子通道异常
D、中枢神经系统脱髓鞘
E、肌纤维内线粒体功能异常
对确立诊断最有帮助的检查措施是A、血清抗心磷脂抗体
B、头颅CT检查
C、查血钾
D、肌电图
E、血清肌酶检查
最可能的诊断为A、急性脊髓炎
B、重症肌无力
C、多发性肌炎
D、多发性硬化
E、周期性瘫痪
此病常合并出现A、肌强直现象
B、胸腺瘤
C、肺癌
D、肌营养不良
E、甲状腺功能亢进
