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[多选题]

引起胎儿水肿的染色体异常有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.特纳综合征

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发布时间：2023-05-29

更多“引起胎儿水肿的染色体异常有()。”相关的问题

第1题

唐氏筛查指的是以下哪项（)。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第2题

男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3,4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背;B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.4p-三体综合征

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第3题

女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D/G易位型

C.21-三体综合征G/G易位型

D.21-三体综合征嵌合型核型

E.其他类型染色体病

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第4题

最常见的染色体疾病是（)

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第5题

21-三体综合征最重要的辅助检查是（）

A.骨髓检查

B.脑脊液检查

C.血常规检查

D.染色体核型分析

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第6题

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（）

A.苯丙酮尿症携带者

B.21-三体综合征

C.猫叫综合征

D.镰刀形细胞贫血症

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第7题

对21-三体综合征最具诊断价值的是（）。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

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第8题

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

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第9题

女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46xy，-14，+t(14q21q)

B.46xx，-14，+t(14q21q)

C.46xy，-21，+t(21q22q)

D.46xx，-21，+t(21q21q)

E.46xx，-22，+t(21q22q)

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第10题

12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

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第11题

G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是（）

A.47，XX（或XY），+21，+t（13q21q）

B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）

D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

E.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

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