Citrin缺陷病通常是由哪个基因异常导致的？小儿遗传代谢性疾病的营养管理华医网医学继续教育

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1、以下描述错误的是()

A、Citrin缺陷病是预后良好的疾病，只需注意合理饮食即可

B、Citrin缺陷病患儿需长期规范管理

C、严重的Citrin缺陷病患儿需肝移植

D、Citrin缺陷病患儿特殊的饮食偏好需和学校沟通，不能盲目纠正

E、NICCD患儿有发生凝血功能障碍的风险，需监测凝血指标

2、以下哪项是Citrin缺陷病患儿喜欢的食物()

A、面条

B、牛奶

C、饺子

D、面包

E、馒头

3、Citrin缺陷病通常是由哪个基因异常导致的()

A、SLC25A13

B、ATP8

C、MDR3

D、FIC1

E、MRP2

4、NICCD需要与下列哪些情况进行鉴别诊断()

A、胆道闭锁

B、感染

C、PFIC

D、Alagillle综合征

E、以上均是

5、Citrin缺陷病患儿血串联质谱升高的是()

A、蛋氨酸

B、酪氨酸

C、苏氨酸

D、苯丙氨酸

E、以上均是

6、Citrin缺陷病的实验室检查描述错误的是()

A、高氨血症

B、高瓜氨酸血症

C、高血糖

D、高胆固醇血症

E、高乳酸血症